AUFFÄLLIG

Ein auffälliger Befund kann Folgendes zeigen:

Chromosomenstörungen: Am häufigsten sind Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, 45,X (Turner-Syndrom) und 47,XXY (Klinefelter-Syndrom).

Mosaikbefunde: Zum Beispiel 47,XX,+21[3]/46,XX[17] – ein niedriggradiges Mosaik.

Neuralrohrdefekte: Nachweis über Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser.

Die Fruchtwasseruntersuchung ist sehr aussagekräftig. Die Wahrscheinlichkeit für einen falsch negativen Befund (also einen Normalbefund, der aber nicht zutrifft), zum Beispiel durch Verunreinigung mit mütterlichen Zellen) wird auf unter 0,1% geschätzt.