Ein auffälliger NIPT ist ein starker Hinweis auf eine Trisomie 13, 18 oder 21. Aber: Es ist keine Diagnose, sondern nur ein Screening-Ergebnis. Ein auffälliger NIPT darf nicht mit der Sicherheit einer echten Chromosomenanalyse verwechselt werden. Falsch-positive Befunde entstehen vor allem durch Veränderungen in der Plazenta (plazentare Mosaike), durch eine verschwundene Zwillingsschwangerschaft („Vanishing Twin“) oder durch Erkrankungen der Mutter. Auffällige Ergebnisse sollten immer durch eine invasive Untersuchung bestätigt werden, zum Beispiel durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie. Bei einer Häufigkeit von 1:500 für das Down-Syndrom sind nur etwa zwei von drei auffälligen NIPT-Befunden richtig.
