Was ist das?
Die Ersttrimester-Diagnostik ist eine pränataldiagnostische Untersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Sie kombiniert einen Bluttest der Mutter mit einer Ultraschalluntersuchung (Nackentransparenzmessung). Sie zählt zu den nicht-invasiven Methoden.
Was kann die Untersuchung feststellen?
Sie berechnet die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen, vor allem für Trisomie 21 (Down-Syndrom). Zusätzlich können die Organe des Babys untersucht und das Risiko für eine Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) beurteilt werden.
Was kann sie nicht feststellen?
Es handelt sich um ein Screening, das lediglich eine Wahrscheinlichkeit berechnet. Es liefert keine definitive Diagnose. Andere genetische Störungen oder Fehlbildungen, die nicht mit den gemessenen Markern assoziiert sind, werden nicht erfasst.
Wie sicher ist das Ergebnis?
Die Kombination aus Bluttest und Ultraschall kann die Entdeckungsrate für Chromosomenstörungen auf etwa 90 % steigern. Die Ergebnisse sind jedoch nur eine Risikoeinschätzung, keine Diagnose.
Wie läuft die Untersuchung ab?
Es erfolgt eine Blutabnahme bei der Mutter, um die Werte von HCG und PAPP-A zu messen. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Nackenfalte des Kindes gemessen und das Nasenbein beurteilt. Anhand der Ergebnisse, des Alters der Mutter und der Schwangerschaftsdauer wird das Risiko berechnet.
Welche Risiken gibt es?
Das Ersttrimester-Screening ist ein risikoarmes Verfahren, da es nicht-invasiv ist. Die Blutabnahme stellt nur einen geringfügigen Eingriff dar.
Was kann ein auffälliges Ergebnis bedeuten?
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet ein erhöhtes statistisches Risiko für eine Chromosomenstörung. Es ist keine Diagnose. In diesem Fall wird in der Regel eine invasive Diagnostik wie eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese empfohlen, um die Diagnose zu sichern.
Welche weiteren Möglichkeiten gibt es?
Die Ersttrimester-Diagnostik ist ein Screening, das eine Wahrscheinlichkeit berechnet. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet ein erhöhtes Risiko, keine Diagnose.
NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest):
Als weitere nicht-invasive Abklärung kann ein NIPT durchgeführt werden, der die Trisomien 21, 18 und 13 mit hoher Genauigkeit untersucht.
Invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie):
Bei einem hohen errechneten Risiko (z. B. höher als 1:150) oder bei zusätzlichen sonographischen Auffälligkeiten wird eine invasive Untersuchung zur definitiven Chromosomenanalyse empfohlen. Eine frühe Feindiagnostik kann dabei helfen, die geeignete Punktionsmethode und den Zeitpunkt zu planen