Was ist das?
Der NIPT ist ein Bluttest, der die zellfreie DNA des Kindes im Blut der Mutter analysiert. Er ist ein Screening-Test und seit 2022 unter bestimmten Voraussetzungen eine Kassenleistung.
Was kann die Untersuchung feststellen?
Der Test analysiert die zellfreie DNA auf die Trisomien 13, 18 und 21 (Patau-, Edwards- und Down-Syndrom)
Was kann sie nicht feststellen?
Der NIPT ist ein Screening-Test und keine Diagnose. Er kann andere genetische Erkrankungen oder strukturelle Fehlbildungen nicht erkennen. Zudem kann er durch plazentare Mosaike oder "Vanishing Twin"-Schwangerschaften beeinflusst werden, was zu unklaren Ergebnissen führen kann.
Wie sicher ist das Ergebnis?
Der NIPT hat eine sehr hohe Sensitivität. Für Trisomie 21 liegt sie bei über 99 %, für Trisomie 18 bei etwa 97–99 % und für Trisomie 13 bei etwa 90–95 %. Die Falsch-Positiv-Rate ist sehr gering.
Wie läuft die Untersuchung ab?
Es handelt sich um eine einfache Blutabnahme aus der Armvene der Mutter. Die Analyse kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der Test darf erst nach ärztlicher Beratung erfolgen.
Welche Risiken gibt es?
Der NIPT ist ein nicht-invasiver Test und stellt kein Risiko für Mutter oder Kind dar.
Was kann ein auffälliges Ergebnis bedeuten?
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet ein hohes Risiko für eine der untersuchten Trisomien. Es ist keine Diagnose. Zur Bestätigung wird eine invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) empfohlen.Weitere Blutuntersuchungen
Welche weiteren Möglichkeiten gibt es?
Der NIPT ist ein Screening-Test. Ein auffälliges Ergebnis ist keine Diagnose und muss bestätigt werden.
Invasive Diagnostik (obligat):
Nach einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten. Ziel ist es, den Befund zu bestätigen oder auszuschließen.
Amniozentese:
Internationale Fachgesellschaften empfehlen in der Regel die Amniozentese als Bestätigungstest, da die Chorionzottenbiopsie (CVS) durch Plazentamosaike u. U. zu unklaren Ergebnissen führen kann.
Chorionzottenbiopsie (CVS):
Alternativ kann eine CVS durchgeführt werden, wenn ein früherer Zeitpunkt gewünscht wird. Sie liefert in über 97 % der Fälle für Trisomie 21 ein definitives Ergebnis, kann aber bei Trisomie 13 oder 18 häufiger zu Mosaikbefunden führen, die eine zusätzliche Amniozentese erforderlich machen.
Strukturierte Fehlbildungsdiagnostik:
Vor der invasiven Abklärung sollte immer eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung erfolgen, um nach weiteren Auffälligkeiten zu suchen.