Was ist das?
Die Chorionzottenbiopsie ist ein invasives Verfahren, bei dem eine Gewebeprobe aus den Chorionzotten (feine Auswüchse der Plazenta) entnommen wird. Sie wird normalerweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Was kann die Untersuchung feststellen?
Sie dient der Diagnose von Chromosomenstörungen (z. B. Trisomien) und einigen speziellen Stoffwechselerkrankungen des ungeborenen Kindes. Die Ergebnisse liegen deutlich früher vor als bei einer Amniozentese.
Was kann sie nicht feststellen?
Bei einer Chorionzottenbiopsie kann keine Fruchtwasserprobe entnommen werden. Daher kann der Alphafetoprotein-Spiegel im Fruchtwasser nicht bestimmt werden, um nach Neuralrohrdefekten (Defekte des Gehirns oder Rückenmarks) zu suchen. Diese können erst später durch eine Amniozentese oder Blutuntersuchung abgeklärt werden.
Wie sicher ist das Ergebnis?
Die Diagnose ist sehr sicher. Es kann jedoch in 1–2 % der Fälle zu Mosaikbefunden kommen, die eine genetische Beratung und eine Kontroll-Amniozentese erforderlich machen können. In seltenen Fällen (etwa 1 %) ist eine zweite Punktion notwendig.
Wie läuft die Untersuchung ab?
Die Entnahme erfolgt in der Regel durch die Bauchdecke (transabdominal) unter Ultraschallkontrolle. Es kann auch eine vaginale Punktion erfolgen. Vor dem Eingriff wird ein Ultraschall durchgeführt, um die Lage zu überprüfen.
Welche Risiken gibt es?
Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 0,5 %. Weitere Risiken sind vergleichbar mit denen einer Amniozentese. Es kann zu Plazentamosaiken kommen, die mit einem erhöhten Risiko für ein "small-for-gestational-age"-Kind verbunden sein können.
Was kann ein auffälliges Ergebnis bedeuten?
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet in der Regel, dass eine Chromosomenstörung oder eine Stoffwechselerkrankung diagnostiziert wurde. Dies ist ein definitives Ergebnis. Das Paar kann dann Entscheidungen über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft treffen.
Welche weiteren Möglichkeiten gibt es?
Eine CVS liefert in der Regel ein definitives Ergebnis. Ein lediglich "auffälliges" Ergebnis kann jedoch ein Mosaik sein (das Vorliegen von normalen und abnormalen Zellen). Weitere diagnostische Möglichkeiten:
Amniozentese (Kontrollpunktion):
Wenn in den Chorionzotten ein Mosaik festgestellt wird, ist eine Amniozentese erforderlich, um zu unterscheiden, ob die Chromosomenveränderung nur auf die Plazenta beschränkt ist („confined placental mosaicism“, CPM) oder auch das Kind betrifft („true fetal mosaicism“, TFM).
Erweiterte genetische Diagnostik:
Bei bestimmten Fragestellungen können molekulargenetische Untersuchungen (z. B. Array-CGH, Exom-Analysen) am gewonnenen Material angeschlossen werden, um submikroskopische Veränderungen zu erkennen.
Feindiagnostik:
Auch nach einer auffälligen CVS wird eine detaillierte Ultraschalluntersuchung (Feindiagnostik) zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche empfohlen, um nach strukturellen Auffälligkeiten zu suchen.